4龄童患罕见重度脆骨病 伸个懒腰就骨折

男孩小俊，年仅四岁，生活阅历却远超同龄人。连伸个懒腰都可能引发骨折，使他长时间卧床，行动之间都要小心翼翼。近日，他在福州儿童医院被诊断出了一种罕见的疾病重度脆骨病。这种疾病让他的骨皮质薄如蝉翼，无法支撑自身的重量。

不久前，小俊在爸爸妈妈的陪伴下，被担架抬进了福州儿童医院骨科门诊。虽然他的神色轻松，仿佛一切如常，但父母却紧张得不敢有丝毫松懈。骨科主任陈章明发现，相比同龄孩子，他身形瘦小，四肢更是出现了不同程度的弯曲畸形。令人揪心的是，他的巩膜呈现出异常的蓝色。

小俊妈妈的焦虑溢于言表，她急切地询问医生：“我的孩子为何动不动就骨折，现在甚至下不了床，他究竟得了什么病？”医生解释道，小俊患有脆骨病，这是一种与基因缺陷相关的先天性疾病。破骨细胞的活性过强，导致他的骨密度远低于正常人，骨皮质脆弱得如同细丝，无法支撑身体的重量。

回忆起来，小俊的病情早在出生几个月后就初现端倪。一次简单的逗弄，让他的小手骨折，痛苦大哭。前不久，他试图伸个懒腰，却不幸让大腿股骨骨折。这样的疼痛，对他来说是家常便饭。

小俊的父母几乎成了“接骨专家”，家中备足了接骨用的木板和纱布。他不能像其他孩子一样玩耍、上学，几乎足不出户，从两岁起就终日卧床，就连吃饭、大小便也都要躺着。更糟糕的是，他的牙齿也十分脆弱，一咬坚果就会缺损，只能依赖软食。

陈章明医生指出，小俊的病情严重，全身多处有陈旧性骨折畸形，严重影响了他的生长发育。长期卧床无法运动，导致骨密度越来越低，病情每况愈下。对于有脆骨病家族史的孕妇家庭，产前检查尤为重要。通过B超和X光检查，可以评估胎儿的骨骼密度和是否有宫内骨折、畸形愈合的情况。

小俊的故事让人心痛，但愿医学的进步能为他带来希望，让他能像其他孩子一样自由活动，重拾生活的乐趣。