不孕不育基因怎么检查

优生优育 2025-09-28 19:21优生优育www.buyunw.cn

不孕不育的基因检查是诊断遗传因素导致生育障碍的重要手段，通常需要夫妻双方共同参与。以下是具体的检查流程和注意事项：

1. 不明原因不孕不育：若常规检查（如精液分析、输卵管造影等）未发现明确病因，建议进行基因检测。

2. 家族遗传病史：存在反复流产、严重少弱精、性发育异常等情况的家庭。

3. 试管婴儿反复失败：排除胚胎染色体异常或遗传缺陷的影响。

1. 男性检查

精液相关基因检测：如精子DNA碎片率、顶体反应基因等，评估精子质量。

染色体核型分析：检测克氏综合征（47,XXY）等染色体异常。

Y染色体微缺失检测：针对无精症或严重少精症患者。

2. 女性检查

卵巢功能相关基因：如FMRI基因（卵巢早衰相关）。

凝血与免疫基因：排查易栓症或免疫性不孕。

染色体检查：排除平衡易位等结构异常。

1. 采样：通常采集外周血，部分情况需口腔黏膜拭子或精液样本。

2. 测序技术：全外显子测序（WES）可覆盖多数致病基因，需结合家系分析（父母样本）提高准确性。

3. 数据分析：通过生物信息学比对，筛选致病性变异并生成报告。

夫妻同检：遗传因素可能来自任一方，需同步排查。

选择正规机构：优先选择具备资质的医院或实验室，确保试剂盒和检测流程合规。

费用与医保：部分项目可医保报销，但需提前咨询（如北京安定医院报销比例达70%）。

若检查发现遗传异常，医生会根据结果制定个性化方案，如辅助生殖技术（PGT基因筛查）或药物治疗。建议尽早到生殖医学中心进行系统评估。