不明原因不孕基因检测

不明原因不孕症（UI）是指经过常规不孕检查（如排卵功能、输卵管通畅性、精液分析等）仍无法确定病因的情况，约占不孕夫妇的15%。基因检测在此类病例中具有重要价值，以下是相关分析：

1. 遗传因素占比

约10%-15%的不孕不育由遗传异常引起，包括染色体数目/结构异常（如克氏征、Y染色体微缺失）或单基因突变。部分患者表现为反复胚胎停育、囊胚培养失败等，可能与影响胚胎发育的隐性基因携带有关。

2. 精准诊断的补充

常规检查（如激素检测、超声、输卵管造影等）可能无法发现基因层面的问题。例如：

1. 染色体核型分析

适用于无精子症、严重少精症（精子浓度47[9][152552[6][12]733[6][9]1825[6][1005070[1[2][9][2][6[5][9<500万/mL）或反复流产患者，可检出克氏征（,XXY）等性染色体异常]。

. 扩展性基因panel检测

3. 胚胎染色体筛查（CNV-seq）

对反复流产组织进行低全基因组测序，可识别≥Kb的拷贝数变异，检出率%-%7]。

. 积极价值

2. 当前局限

根据指南和临床实践，以下情况建议优先考虑基因检测：

1. 常规检查未发现异常的不孕夫妇；

2. 试管婴儿多次失败（如囊胚培养全军覆没）；

3. 有不良孕产史（如反复流产、死胎）；

4. 家族中存在不孕、智力障碍或遗传病史。

如需进一步检查，建议至生殖遗传专科就诊，结合病史选择针对性方案。