一、遗传性不孕不育的常见原因
1. 男性遗传因素
Y染色体微缺失:AZF区域缺失可能导致少精症或无精症,需通过血液基因检测确诊。
先天性睾丸发育不全(如克氏综合征47XXY)或输精管梗阻等,可通过染色体核型分析诊断。
精子异常:如圆头精子症(DPY19L2基因突变)、无头精子症(SUN5基因突变)等。
2. 女性遗传因素
卵子成熟障碍:TUBB8、PATL2等基因突变会导致卵母细胞停滞或受精失败。
染色体异常:如特纳综合征(45X)或超雌综合征(47XXX)等。
二、诊断方法
1. 基因检测
男性:Y染色体微缺失检测、CFTR基因检测(针对输精管缺如)。
女性:卵子相关基因筛查(如TUBB8、WEE2)。
夫妻双方:染色体核型分析、第三代试管婴儿技术(PGT)筛查胚胎遗传病。
2. 其他检查
精液常规、输卵管造影、宫腹腔镜等辅助明确病因。
三、治疗方案
1. 药物治疗
男性:生精胶囊、左卡尼汀改善精子质量;女性:促排卵药物(如枸橼酸氯米芬)。
2. 手术与辅助生殖
手术:输卵管疏通、精索静脉曲张结扎术等。
辅助生殖:人工授精(IUI)、试管婴儿(IVF)或显微取精术(TESE)。
3. 生活方式调整
避免吸烟/酗酒,保持规律作息,减轻心理压力。
四、注意事项
遗传咨询需在孕前完成,尤其是有家族病史的夫妇。
部分遗传性不孕(如Y染色体缺失)可能通过试管婴儿技术生育,但男性后代可能继承相同问题。
如需进一步诊疗,建议前往正规生殖医学中心(如山东中医药大学附属医院生殖与遗传科)进行系统评估。