女性不孕全套基因检测

女性不孕全套基因检测是针对育龄女性不孕问题的遗传学筛查手段，通过分析特定基因变异明确病因，为临床治疗和生育决策提供依据。以下是相关要点：

一、检测意义

1. 病因诊断：约30%不孕症与遗传因素相关，如卵巢早衰、排卵障碍、子宫内膜异常等，基因检测可发现单基因或染色体异常导致的病因。

2. 精准治疗：避免盲目用药或手术，例如染色体异常患者直接选择三代试管婴儿技术（PGD/PGS）更有效。

3. 阻断遗传：明确致病基因后可通过辅助生殖技术筛选健康胚胎，防止遗传病传递。

二、核心检测项目

1. 染色体分析：排查结构异常（如平衡易位）或数目异常（如特纳综合征）。

2. 单基因检测：

3. 扩展性携带者筛查：155种亚洲高发单基因病（如地中海贫血）的联合筛查。

三、检测技术

四、适用人群

1. 原发性或继发性不孕女性。

2. 反复流产或试管婴儿失败者。

3. 家族有遗传病史或近亲婚配者。

五、检测流程

1. 采样：静脉血3-5ml（EDTA抗凝），15个工作日出结果。

2. 临床解读：需结合激素水平、超声等检查综合评估。

3. 遗传咨询：对阳性结果提供生育方案建议（如供卵、胚胎植入前筛查等）。

六、注意事项

- 若已明确染色体病因（如45,X），无需重复基因检测。