SMA药品供应体系覆盖中国31个省、市、自治区

脊髓性肌萎缩症（SMA）作为一种罕见遗传性神经肌肉疾病，正在逐渐摆脱无药可用的困境。近年来，在多方共同努力下，诊疗状况发生了翻天覆地的变化。中国初级卫生保健基金会原副理事长胡宁宁在SMA健康中国行公益庆典上表示，SMA患者已经成为罕见病中的“标杆”群体，实实在在地感受到了中国医保政策的温暖。

在SMA健康中国行公益庆典暨患者援助三周年纪念活动上，我们了解到，目前SMA诊疗已进入医保时代。随着全球首个SMA治疗药物诺西那生钠注射液的引入，中国患者得以享受到有效的治疗。该药物已覆盖中国31个省、市、自治区，深入地级市甚至县级市，让患者能够在当地完成治疗。

尽管有了治疗药物，但经济负担仍是影响患者接受治疗的主要原因。浙江大学医学院附属儿童医院毛姗姗主任医师指出，大多数罕见病的致病原因尚不明确，缺乏有效治疗药物。减轻患者的经济负担、提升药物可及性仍是关键。美儿SMA关爱中心执行主任邢焕萍也表示，经济负担是患者心中的痛。

SMA患者的运动、呼吸等重要功能受到影响，病情严重的甚至会威胁生命。如不进行治疗或给予呼吸、营养支持，很多患者生存期不超过2岁。随着病情的进展，患者的生活质量严重下降，需要依靠轮椅和呼吸机生活，甚至有些患者需要频繁进出ICU。

过去很长一段时间，SMA并无有效的治疗手段和用药选择，疾病管理仅限于症状控制等辅助治疗方法。但随着诺西那生钠注射液的引入和医保的覆盖，中国SMA诊疗正式进入新的时代。

中国初级卫生保健基金会启动的患者援助项目以及一系列SMA关爱和支持项目，切实解决了一些患者的药品可及性难题，并帮助他们树立了治疗康复的信心。该基金会还开展了SMA健康中国行活动，组织了60场宣传教育活动，让2000余位患者直接获益。

像SMA这样的罕见病群体管理贯穿整个生命周期，涉及早期筛查、识别、精准诊断、精准治疗、全程管理等方面。推动医疗机构和医务人员的诊疗水平是关键。随着《SMA多学科管理专家共识》等文件的发布以及专家们多年的努力，全国性罕见病单病种协作网络已初具规模，在SMA诊疗中发挥了重要作用。

中国罕见病联盟执行理事长李林康表示，希望联合社会各界力量SMA领域的闭环管理模式，以点及面推动中国罕见病事业的可持续发展。他认为，通过、医学界、公益组织、制药企业等多方合作，可以在疾病筛查、患者教育、康复训练、多层次保障体系构建等方面持续努力，为更多患者带来希望。