基因芯片诊断 提前筛检胎儿

黄妈妈抱着4个月大婴儿（左）、杨妈妈抱着7岁的曾小妹，都很感彰基基因医学部主任陈明开发的基因芯片诊断技术，才能保有孩子。（记者刘明岩／摄影）

以往是孕妇怀孕后，再进行绒毛采样或羊膜穿刺，如果又不幸怀到重症胎儿，必须流产，对产妇身心都造成伤害，彰化基督教医院成功开发的基因芯片诊断技术，可以把筛检提前到胚胎期，只要怀孕，可以确定不会是带有家族遗传疾病的不正常胎儿。
彰基基因医学部主任陈明表示，彰基成功开发出客制化胚胎基因诊断的技术，是借由开发出的基因芯片，以6万点的超高分辨率，检测值已知目前世界最高，已帮助约两百位孕妇，找出原来是潜藏在基因组内的小片段异常。
陈明说，这些孕妇找到潜藏病因后，鼓起勇气，再来生育下一胎，再经过基因芯片的诊断，发现所怀的胎儿不带有该片段异常而继续怀孕，进而得到正常的孩子。这项检查收费约2万7000元，找到病因为止，但健保不给付。
彰基昨天并安排两名接受诊断，并顺利怀胎产子的妈妈身说法。41岁的杨妈妈带着7岁曾小妹，她说，她34岁时怀孕，因为是高龄而接受绒毛采样，发现胎儿带有罕见疾病，但她经陈明精确诊断，发现不正常的细胞比例一直下降，她才坚持将曾小妹生下来，曾小妹现在除了比较好动、注意力不集中外，智力发展反而高过一般孩子。
另，38岁的黄小姐是高龄产妇，因为羊水过少、胎盘肿大，胎儿生长迟滞、无法做羊膜穿刺进行绒毛胎盘采样，很多医生都建议她拿掉孩子，但经由陈明透过基因芯片诊断，发现不正常细胞几乎没有了，还好当时没有拿掉孩子，现在4个月的邱小妹，不但正常而且很可爱。


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