不孕要做基因检测吗 不孕查基因还是染色体

一、基因检测的适用情况

1. 遗传因素排查：约30%的不孕不育与遗传因素相关，如Y染色体微缺失（AZF区域）、CFTR基因突变（导致输精管缺失）或卵巢功能相关基因（如AMH、FSHR）异常。这类检测尤其适用于严重少精/无精症、反复流产或试管婴儿失败的患者。

2. 不明原因不孕：若常规检查（如激素水平、精液分析、输卵管造影）未明确病因，基因检测可帮助发现潜在遗传缺陷。

3. 家族遗传病史：有家族性不育、发育异常或遗传病史的夫妇建议优先检测。

二、染色体检查的适用情况

1. 染色体数目/结构异常：如克氏综合征（47XXY）、特纳综合征（45X）等，可通过染色体核型分析发现，这类异常可能导致排卵障碍或精子生成异常。

2. 反复流产：胚胎染色体非整倍体是流产常见原因，夫妻染色体平衡易位也可能导致，需通过核型分析排查。

三、如何选择检测项目

四、注意事项

- 遗传咨询：建议在正规生殖医学中心进行检测，结果需专业遗传咨询师解读，以指导生育方案（如第三代试管婴儿）。