女性不孕的染色体检查

女性不孕的染色体检查是评估生殖健康的重要项目，主要用于检测染色体结构和数目异常，帮助诊断不孕原因或指导生育方案。以下是相关要点：

一、适用人群

1. 反复流产或胎停：若女性经历2次及以上自然流产、胚胎停育（尤其流产组织检出染色体异常），建议夫妻双方进行染色体核型分析。

2. 原发性闭经或性征发育异常：如青春期后无月经来潮、第二性征发育迟缓，可能与性染色体异常（如45X/46XY嵌合）相关。

3. 不良孕产史：曾生育染色体异常患儿（如21-三体、18-三体）或智力障碍胎儿，需排查遗传风险。

4. 辅助生殖技术前：进行三代试管婴儿（PGT）前，需通过染色体检查筛选正常胚胎。

二、检查项目与方法

1. 核型分析：通过血液样本检测染色体数目和结构（如易位、缺失），常用G显带技术，无需空腹。

2. 产前诊断：针对高风险孕妇（如高龄、超声异常），可通过绒毛活检、羊水穿刺或脐血穿刺获取胎儿染色体数据。

3. 微缺失/微重复检测：补充核型分析的局限性，识别更细微的染色体变异。

三、异常与处理

1. 染色体异常类型：常见如罗氏易位、性染色体非整倍体（如特纳综合征），可能导致不孕或流产。

2. 治疗选择：染色体异常无法根治，但可通过三代试管技术筛选健康胚胎移植。中医目前无有效治疗手段。

四、注意事项

若存在上述风险因素，建议尽早就医评估，制定个性化生育计划。