关于男性不孕检查中发现染色体性别异常的情况，医学上称为"性反转综合征"或"性发育异常"，这是一种罕见的遗传性疾病。以下是综合搜索结果的关键信息分析：
1. 典型案例表现
多名男性患者因婚后不孕就医，检查发现其染色体核型为女性（46XX），但外生殖器呈现男性特征，如阴茎发育较小、睾丸极小或缺失。这类患者通常被诊断为"无精症"，进一步检查才揭示性别异常。
部分案例显示，患者可能同时存在女性内生殖器官（如子宫），但卵巢未发育。
2. 疾病特点与诊断
该病症属于先天性发育异常，患者社会性别（自我认同）与遗传性别不符，外生殖器外观可能介于两性之间，导致出生时被误判性别。
确诊需通过染色体核型分析，常规精液检查仅能发现无精子现象，容易漏诊。温州医科大学附属第一医院案例中，患者杨先生即是通过染色体检查确诊为女性核型。
3. 生育可能性
这类患者无法自然生育，因睾丸无法产生正常精子。但可通过人工授精（使用供精）实现配偶怀孕。
部分误诊案例中，患者实际为梗阻性无精症，通过睾丸穿刺取精结合试管婴儿技术仍可生育。
4. 社会与心理影响
多数夫妻在得知结果后感到震惊，需要心理辅导。上海案例中，结婚3年的妻子难以接受丈夫实为女性的现实。
医生建议，若男孩幼时发现外生殖器发育异常（如阴茎/睾丸过小），应尽早检查以避免成年后的身份认同危机。
这类案例提示我们，不孕不育检查需全面考虑遗传和生理因素，避免单一诊断。对于确诊患者，现代辅助生殖技术仍可帮助实现家庭生育愿望。
