怎么检查遗传不孕不育

遗传性不孕不育是指由染色体异常或基因缺陷导致的生育障碍问题。要全面检查遗传因素导致的不孕不育，需要从以下几个方面进行：

一、基础检查项目

1. 染色体核型分析：这是检查遗传性不孕不育的首要项目，通过分析外周血淋巴细胞染色体核型，可以发现染色体数目或结构异常，如克氏综合征(47,XXY)、特纳综合征(45,X)等

2. 基因检测：包括Y染色体微缺失检测、CFTR基因(囊性纤维化跨膜传导调节因子)检测等，这些基因异常可能导致无精症或严重少精症

二、男性专项检查

1. 精液分析：包括精子数量、活力、形态等基本指标，这是评估男性生育力的关键检查

2. 性激素检查：包括促卵泡生成素(FSH)、黄体生成素(LH)、睾酮等，评估下丘脑-垂体-性腺轴功能

3. 生殖系统超声：检查睾丸、附睾、精索等有无异常，如精索静脉曲张等

三、女性专项检查

1. 卵巢功能评估：在月经第2-5天检查基础性激素(FSH、LH、E2等)和抗苗勒管激素(AMH)

2. 排卵监测：通过B超监测卵泡发育情况，确认是否有正常排卵

3. 输卵管检查：通过输卵管造影检查输卵管是否通畅

四、其他相关检查

1. 携带者筛查：针对常见单基因遗传病进行筛查，如地中海贫血、脊髓性肌萎缩症等

2. 叶酸代谢基因检测：叶酸代谢异常可能影响胚胎发育

3. 免疫因素检查：包括抗精子抗体、抗磷脂抗体等

检查建议

1. 夫妻同查：遗传性不孕不育需要夫妻双方同时进行检查，因为约30%的不孕不育是夫妻双方共同原因造成的

2. 分步检查：建议先做无创、简单的检查(如精液分析)，再逐步进行更复杂的检查

3. 专业机构：建议到正规生殖医学中心进行系统检查，由专业医生制定个性化检查方案