不育不孕基因检测什么

一、检测的核心内容

1. 精子发生相关基因

检测Y染色体微缺失（如AZFa、AZFb、AZFc区域）及常染色体基因突变，这些变异可能导致少精症、弱精症、无精症或精子畸形等问题。例如，超过2000个基因参与精子发生调节，突变可能引发生殖障碍。

2. 性发育异常基因

包括与睾丸发育（如SRY基因）、激素合成（如雄激素受体基因）相关的遗传缺陷，可能导致隐睾、第二性征发育异常等问题。

3. 反复流产相关基因

检测女性凝血功能基因（如MTHFR）、胚胎染色体异常相关基因，以排查遗传性流产风险。

二、适用人群

三、检测样本与方法

常用样本包括唾液、血液或精液，通过高通量测序或PCR技术分析DNA序列。唾液样本因采集方便，适合居家操作。

四、临床意义

五、医保与政策支持

截至2025年，部分省份（如福建）已将辅助生殖技术纳入医保，基因检测费用需结合当地政策，部分药物可报销90%。