女子不孕患乳腺癌案例

一、典型案例分析

1. 遗传性乳腺癌与不孕双重困扰

浙江首例应用AI预测模型的试管婴儿案例中，患者莺歌因BRCA1基因突变（70岁前患癌风险达44%-78%）合并子宫腺肌症导致不孕，其家族中多名女性患卵巢癌/乳腺癌。通过胚胎植入前遗传学检测（PGT）结合多基因风险评估，最终诞下阻断遗传风险的健康婴儿。

2. 治疗与生育需求的冲突

二、不孕与乳腺癌的潜在关联

1. 激素水平影响

不孕女性常伴随内分泌紊乱，而雌激素水平异常是乳腺癌高危因素。例如，试管促排药物可能暂时升高雌激素，但尚无明确证据表明会直接增加患癌风险。

2. 治疗对生育功能的损害

化疗可能导致闭经（40岁以下患者发生率约31%-38%），放疗若涉及盆腔区域更易造成卵巢早衰。部分医院已开展胚胎冷冻、卵巢组织保存等技术，如长沙29岁患者小杨在湖南省人民医院完成胚胎冷冻保存。

三、医学解决方案

1. 生育力保存技术

2. 遗传阻断技术

黄荷凤院士团队开发的AI风险评估模型，可筛选低风险胚胎，从源头防控遗传性乳腺癌，目前已成功应用于临床。

四、患者心理与社会支持

部分患者面临婚姻危机，如抗癌妈妈因拒绝乳房再造被提示"离婚率高"，但也有成功案例如三阴性乳腺癌患者通过冻卵后试管生育。专家建议加强多学科协作，兼顾疾病治疗与生活质量。

以上案例显示，不孕与乳腺癌的交叉问题需个体化处理，现代医学已能通过生殖遗传技术为患者提供更多选择，但社会支持体系仍需完善。