小儿先天性肾上腺皮质增生症有哪些表现及如何诊断

因P450c21酶的不同程度缺失，21OHD被细分为典型的失盐型、简单的男性化型以及非典型的（迟发型或轻型）。

典型的21-OHD的临床表现独特且多样。

在简单男性化的情况下，P450c21酶部分缺失，约占21-OHD患者的25%。由于血Aldo和皮质醇（F）的合成部分受阻，当ACTH分泌增加时，仍能维持Aldo和F在接近正常或较低水平。临床上，虽有雄激素增加的症状和体征，却无明显盐损失症状。外生殖器在出生时看似正常，但少数会出现轻度阴茎增大和阴囊色素沉着。随着年龄的增长，这些儿童在两岁后往往表现出明显的雄激素体征，阴茎较厚实。值得注意的是，这种雄激素的增加并非由促性腺激素分泌增加引起，睾丸并未增大，这与真正的早熟有所不同。女性患者可能表现为阴蒂肥大，可能伴有或不伴有阴唇融合。随着雄激素的增加，孩子的身高增长会加速，超过同龄同性正常孩子。但由于骨骺早熟和早期闭合，最终身高可能会明显低于正常。

对于失盐型，P450c21酶完全缺失，约占75%。除了一系列简单男性化的临床表现外，还可能出现因Aldo严重缺乏导致的失盐症状。出生后的一至四周内，可能会出现呕吐、腹泻、脱水和代谢性酸中毒等症状。若不及时诊断和治疗，可能会导致血容量下降、血压下降、休克和循环衰竭。但随着年龄的增长，身体对盐损失的耐受性会增加，盐损失现象会逐渐改善。

非典型（迟发型或轻型）的21-OHD则呈现出不同的症状。这些患者的P450c21酶活性介于正常人的20%至50%之间。这些患者在出生后的早期并无明显的临床症状，但随着年龄的增长，可能会出现雄激素逐渐增加的症状。对于女性患者可能会出现月经初潮延迟或继发性月经过少甚至闭经的情况。对于男孩则可能出现早期胡须生长、阴毛出现和痤疮等问题。因此非典型21-OHD也是导致男女生育能力下降的原因之一。在诊断时对于疑似患有CAH的女性或生育能力障碍的患者应进行适当的检查以做出明确的诊断。如对外生殖器的检查、血清酶的检测以及进一步的生化检查等。这些检查有助于了解生殖器性畸形的原因并做出快速染色体核分析和盆腔和腹部超声检查等初步检查后进一步诊断病情信息并提供治疗建议。因此非典型患者通常需要接受ACTH诊断兴奋试验等检查以明确病情并进行相应的治疗和管理策略的调整。尽管新生儿出生后一周内很少出现盐损失但医生仍建议在新生儿第一周进行电解质检查以排除低钠血症和高钾血症等潜在问题确保新生儿的健康和安全。首次体验中药祛痘之旅

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