不孕不育基因检查什么

不孕不育的基因检查主要针对遗传因素导致的生育障碍，通过分析染色体、特定基因或DNA序列来明确病因。以下是常见的检查项目及意义：

一、男性不育相关基因检测

1. Y染色体微缺失检测

主要分析Y染色体上的AZF区域（与精子生成相关），若该区域缺失可能导致少精症或无精症。适用于严重少精症的男性患者。

2. CFTR基因检测

囊性纤维化跨膜传导调节因子基因突变可能导致先天性输精管缺失，表现为梗阻性无精症。

3. 雄激素受体基因（AR）检测

突变可能引发雄激素不敏感综合征，影响睾丸发育和精子生成。

二、女性不育相关基因检测

1. FSHR/AMH基因检测

2. BRCA1/BRCA2基因检测

虽然主要关联乳腺癌，但其突变也可能导致卵巢功能早衰。

三、通用染色体与基因分析

1. 染色体核型分析

检测染色体数目或结构异常（如克氏综合征47XXY、特纳综合征45X等），适用于反复流产或发育异常患者。

2. 全外显子组测序（WES）

筛查所有编码区基因变异，有助于发现未知致病基因。

3. 微阵列比较基因组杂交（aCGH）

识别染色体微小片段的缺失或重复。

四、其他遗传病关联检查

部分单基因遗传病（如血友病、白化病）或多基因疾病（如精神分裂症）也可能影响生育，需根据家族史针对性检测。

检查注意事项

基因检测能帮助约30%的不孕不育患者明确病因，避免盲目治疗。建议在正规生殖医学中心进行系统评估。