不孕不育基因包括哪些

试管婴儿 2025-07-28 08:09试管婴儿www.buyunw.cn

1. 性染色体异常

数目异常：如特纳综合征（45,X）导致卵巢早衰，克氏综合征（47,XXY）引起睾丸发育不良。

结构畸变：如Y染色体微缺失（AZF区域缺失）会导致少精或无精症，是男性不育的常见原因。

2. 常染色体异常

平衡易位、倒位等结构异常可能干扰生殖细胞减数分裂，导致胚胎发育异常或流产。

1. 男性不育相关基因

USP26：与弱畸精子症、非梗阻性无精子症相关。

CFTR基因：突变可导致先天性输精管缺如，阻碍精子排出。

ACTL7A/ACTL9：影响精子顶体功能，导致受精失败。

2. 女性不育相关基因

TUBB8：突变引|起卵母细胞成熟阻滞或胚胎早期停滞。

FSHR：影响卵泡发育，导致排卵障碍。

如多囊卵巢综合征（PCOS）、子宫内膜异位症等，涉及多基因微小变异与环境因素共同作用。

线粒体DNA突变：通过母系遗传，可能影响卵子能量代谢。

表观遗传异常：如DNA甲基化异常可干扰胚胎植入。

对于遗传性不孕不育，推荐进行染色体核型分析、基因检测（如NGS技术），并结合辅助生殖技术（如PGT-SR筛选健康胚胎）。