天使女孩微笑背后罕见不说话症新视角

标题：微笑背后的挑战：“天使综合征”揭示罕见疾病对新生儿的威胁

在人们的印象中，孩子天真无邪的笑声总是带来欢乐和温暖，但有一种特殊的情况却让人们重新审视这再平常不过的行为。有一种孩子，他们总是爱笑，但他们的笑背后却隐藏着一种罕见的疾病“天使综合征”。

在昨日召开的国家孕前优生临床检验专题培训班上，专家们揭示了这一令人震惊的事实。据了解，我国每年出生的缺陷儿数量惊人，竟达到百万之多，约占每年出生人口总数的4%-6%。南京军区南京总医院的一项同步调查进一步指出，暴露于高强度电磁辐射、高温作业环境下的人群更容易生育出缺陷儿。

有一个名为妞妞的小女孩，就是其中的一员。妞妞无论走到哪里，都会止不住地大笑。她的家人在她两岁多才发现了异常，妞妞始终不会说话，行走也显得不稳。经过多次就医，最终在南京军区南京总医院生殖遗传中心得到了答案：妞妞患上了五万分之一发病概率的罕见“天使综合征”。

这一疾病的成因在于，妞妞的母亲在怀孕时出现了染色体缺失的问题。南京军区南京总医院遗传室主任崔英霞表示，“天使综合征”孩子会出现智力发育低下、生长发育落后等症状。这些孩子会经常发笑，并伴随一些身体动作，如双手举高、挥舞，脚下不稳等。

崔英霞还提到，通过的研究发现，通过活化激活父亲染色体中的片段，有可能在一定程度上弥补缺少母亲染色体的缺陷。对于出生缺陷的预防，专家们强调，国家提出的三级预防模式至关重要。这包括孕前、孕期和新生儿期的体检和实验室检查，以有效降低缺陷儿的出生。

对于妞妞来说，幸运的是她的母亲在孕24周时进行了产前诊断，生下了健康的宝宝。现在，妞妞的生长发育一切正常。她的故事也提醒我们，生活中看似平常的行为背后可能隐藏着不为人知的秘密和挑战。而正是这些罕见的疾病，让我们更加认识到生命的脆弱和宝贵。让我们更加重视孕前和孕期的检查，为每一个新生儿的健康保驾护航。

来源：扬子晚报