dna缺失不孕什么叫做dna的缺失

女性不孕 2025-07-09 20:53女性不孕不育www.buyunw.cn

1. 结构特征

单碱基或多碱基序列的丢失

可能涉及微小片段（如1-6个碱基）或较大基因片段的缺失

线粒体DNA缺失可导致能量代谢紊乱，与神经肌肉疾病相关

2. 与不孕的关联

男性不育：精子DNA缺失或碎片化会降低受精能力，导致少精、弱精或无精症

女性不孕：卵母细胞线粒体DNA缺失可能引发NADH/NAD+氧化还原失衡，影响卵子质量

染色体缺失综合征（如特纳综合征）可能直接导致生殖系统发育异常

3. 遗传影响

基因缺失不一定发病，但可能通过隐性遗传影响后代健康

部分缺失可通过辅助生殖技术（如PGT）筛查规避风险

4. 检测手段

精子DNA碎片检测评估男性生育力

核型分析和全外显子测序用于诊断染色体或单基因缺失