不孕基因检测是查什么的

不孕基因检测主要用于排查遗传因素导致的不孕不育问题，通过分析DNA分子信息识别可能影响生育能力的基因缺陷或染色体异常。以下是其主要检测内容和意义：

一、核心检测对象

1. 染色体异常

包括数目异常（如克氏综合征）或结构异常（如易位、缺失），这些可能导致少弱精、无精症或女性反复流产。男性需重点检查Y染色体微缺失，这与精子生成障碍密切相关。

2. 单基因变异

特定基因突变（如SUN5基因）可能引发无头精子症等严重精子形态问题，通过基因检测可指导辅助生殖技术选择（如挑选特定精子进行二代试管）。

3. 代谢与免疫相关基因

检测叶酸代谢基因、抗精子抗体相关基因等，异常可能影响胚胎发育或导致免疫性不孕。

二、适用人群

三、临床价值

1. 精准诊断

约30%不孕不育病例与遗传因素相关，传统检查无法明确病因时，基因检测可提供关键诊断依据。

2. 治疗指导

如染色体异常者需直接选择试管婴儿（PGT技术），避免无效药物治疗。

3. 遗传咨询

帮助评估子代患病风险，制定生育计划。

四、检测流程

通常采集2mL外周血即可完成，部分项目需结合精液分析、激素检查等综合评估。若发现异常，建议夫妻双方同步检测以提高诊断效率。

通过基因检测，可显著提升不孕不育病因的检出率，并为个性化治疗提供科学依据。