1. 女性不孕的遗传因素
多囊卵巢综合征(PCOS):具有家族聚集倾向,母亲患病可能增加女儿发病风险,但属于多基因遗传,并非必然遗传。
卵巢早衰:同样存在家族聚集性,母亲患病可能提高女儿患病概率,但受多基因和环境共同影响。
输卵管病变:多为后天因素(如感染、手术),通常不遗传。
特纳综合征(45,X):染色体异常导致的不孕,属于先天性遗传疾病。
2. 男性不育的遗传因素
Y染色体微缺失:重度少弱精或无精症的主要遗传原因,若父亲存在Y染色体片段缺失,儿子会继承相同缺陷。
克氏综合征(47,XXY):染色体异常导致的无精症,属于遗传性疾病。
环境因素导致的精子异常:如弱畸精子症,通常不遗传。
3. 其他遗传相关机制
先天性低促性腺激素性性腺功能减退症(CHH):与超过40个基因突变相关,可能影响GnRH神经元迁移或功能,导致生育障碍。
免疫性不孕:部分案例与遗传性免疫系统异常有关,但多数为后天获得性。
4. 非遗传性因素
大部分不孕不育由后天因素引起,如感染、生活习惯(吸烟、饮酒)、心理压力等,这些情况不会遗传给后代。
不孕不育的“遗传密码”并非单一,而是由特定基因突变、染色体异常或多基因倾向构成。若存在明确遗传病因(如Y染色体缺失、特纳综合征),需通过基因检测和遗传咨询评估后代风险。现代生殖技术(如PGT基因筛查、试管婴儿)可帮助阻断部分遗传性不孕的传递。