独特基因让频繁患癌女性康复

一名西班牙女性因多次患肿瘤而备受瞩目。她曾经历过12种不同类型的肿瘤，其中5种是恶性的，经过治疗后她竟然奇迹般地“完全康复”了。西班牙国家癌症研究中心的科学家们最近发表了研究论文，揭示了这位女性容易患癌的原因：她携带了一种人类从未见过的基因突变。

这位女性的故事仿佛是一部充满波折的传奇剧。研究人员发现，她携带的两个名为MAD1L1的基因突变拷贝分别来自她的父母。这种基因编码的蛋白质在细胞分裂中起着至关重要的作用。令人惊讶的是，当实验小鼠携带相同的两个MAD1L1突变拷贝时，它们会在子宫内死亡，而这位女性却能够存活到成年，尽管她一生中极易患上肿瘤。

这位现年36岁的女性从两岁时就被诊断出患有癌症，此后几乎每隔几年就会被诊断出患有某种类型的肿瘤。这些肿瘤分布于她身体的各个部位。尽管经历了多次癌症的侵袭，她却能够轻松地治愈。自从2014年切除一个肿瘤后，她再也没有复发。

研究人员对她的血液进行分析后，发现了一个令人震惊的事实：她体内有多达40%的血细胞存在染色体过多或过少的情况。这种被称为基因不稳定性的缺陷是癌症的标志。面对这种威胁，她的免疫系统会做出广泛的炎症反应。

论文的第一作者、CNIO生物化学家卡罗琳娜比利亚罗亚解释说，尽管上述突变使这位女性较频繁地罹患癌症，但她的免疫系统受到了极大刺激，这反而有助于更好地识别和破坏肿瘤细胞。她的基因缺陷最终保护了她，经过手术和治疗，她所有的恶性肿瘤都被治愈了。

这个独特的案例为科学家们提供了一个宝贵的研究机会。他们希望进一步研究这位女性的免疫防御系统，以寻找新的治疗癌症的方法。他们认为，增强患者的免疫反应可能有助于阻止肿瘤的恶化，这种疗法将类似于现有的免疫疗法旨在增强免疫系统靶向和杀死癌细胞的能力。对于医学界的研究者而言，能有这样一个特殊的案例，确实是一种幸运。任何的例外都可能暗藏玄机，找出这种玄机或许能造福更多的癌症患者。这个案例不仅展示了医学的奇迹，也展示了人类基因组的神秘和潜力。