了解癌变基因　医：治肺癌对症下药

「医师，关于肺癌的基因检测究竟是何意义？我需要进行吗？」当患者被诊断出患有肺癌，尤其是肺腺癌时，医师会建议进行肺癌肿瘤的基因检测。这不是简单的例行公事，而是为了更好地理解病情，为患者提供个性化的治疗方案。那么，这究竟是何解呢？

当我们深入了解每一位患者的肺癌肿瘤特性时，我们会发现即使是同一类型的肺癌，不同患者之间的癌细胞也存在巨大差异。这种独特性让我们明白，并非所有肺癌患者都适合接受传统的化学治疗。幸运的是，随着医学的进步，我们发现肺癌细胞中的特定基因变异可以为标靶治疗提供明确的靶点。这意味着我们可以针对这些特定的基因变异，选择适当的标靶药物，直接作用于癌细胞，从而提高治疗效果并降低副作用。

那么，哪些肺癌需要进行肿瘤基因检测呢？其实并不是所有的肺癌都需要进行基因检测。根据癌细胞的特性和治疗方式，肺癌可以分为“小细胞肺癌”和“非小细胞肺癌”。对于“小细胞肺癌”，由于其与长期吸烟密切相关且增生迅速，主要以化学治疗或合并放射治疗为主，基因检测的角色相对有限。而对于“非小细胞肺癌”，尤其是肺腺癌，基因检测则显得尤为重要。约有一半的肺腺癌患者会出现癌细胞基因变异。在确定了这一信息后，医生可以根据特定的基因变异选择合适的标靶药物。

对于所有诊断为晚期或转移性肺腺癌的患者，我们强烈推荐进行肺癌特有的基因检测，特别是检测“上皮细胞生长因子接受器（EGFR）”的基因突变和“ALK”基因重组。这些基因变异是肺癌细胞的“驱动子”，能够指导医生针对这些变异给予标靶治疗，有效抑制癌细胞的生长。对于其他形式的非小细胞肺癌，也可以考虑进行同样的检测，再由临床医生根据检测结果制定治疗方案。

那么，肺癌肿瘤基因检测具体是如何进行的呢？当病理科医师确诊为非小细胞肺癌（主要是肺腺癌）后，会检测患者是否带有EGFR基因突变；或者通过免疫化学染色方法，检测是否为ALK基因重组发生。这些检测都是为了识别致癌基因的变异，从而指导医生为患者选择最合适的治疗方式。

简单来说，癌细胞源自正常细胞，但由于基因的不稳定导致突变，促使正常细胞逐渐转化为癌细胞。这个过程被称为“癌化现象”。除了基因变异，生活习惯如老化、环境因子、抽烟等也被认为是影响癌化现象和癌症生成的因素。不同的致癌基因变异也决定了不同个体的抗癌药物治疗方式。

台湾，一个面临肺癌挑战的地区，约有半数以上的肺腺癌患者携带一种名为EGFR的基因突变。这种基因变异，使得肺癌细胞对某些特定的靶向治疗药物如艾瑞莎和得舒缓更为敏感。尤其是第19区和第21区的EGFR基因突变患者，对这类药物的反应尤为良好。对于第18区和第20区突变的患者，效果则相对较差。

对于那些没有EGFR基因突变的晚期肺腺癌患者来说，靶向药物似乎并不奏效。医师通常会建议患者采用传统的化疗或结合放疗的方式。但有时候，即使最初对靶向药物敏感的肺癌患者，病情也可能出现进展。当肿瘤细胞对靶向药物产生耐药性时，如出现了EGFR基因的T790M突变，原本有效的药物可能会失效。医生将建议再次进行活检检测，以便了解病情进展并调整治疗方案。

除了EGFR基因外，还有许多其他的驱动基因变异在肺癌的发病过程中起着重要作用，如KRAS、MET、HER2等。这些基因变异虽然不像EGFR那样常见，但针对这些基因变异的靶向药物也正在不断研发中，预示着未来肺癌治疗的新希望。

最近，针对ALK基因变异的靶向药物已在台湾上市。尽管价格高昂（患者每月需花费约25-30万元），但由于尚未纳入健保给付，许多患者仍选择使用。针对肺腺癌中的EML4-ALK基因重组阳性的患者，相较于化疗，使用Crizotinib这种靶向药物可以显著降低肺癌恶化的风险。

对于那些具有特定致癌基因变异的肺腺癌患者，他们可以考虑接受特定的靶向治疗。而这一切，都源于肺癌肿瘤基因检测的重要性。通过基因检测，我们可以为每位患者提供个性化的治疗方案。正是这些致癌基因的确定，帮助我们找到针对特定变异的靶向治疗药物。尽管现有的药物并非万能，但科学界仍在不断努力研发新一代的药物。

对于被诊断为非小细胞肺癌尤其是肺腺癌的患者来说，他们应该积极与医生讨论进行肺癌肿瘤基因检测。了解自身的基因变异情况后，他们可以选择最适合自己的治疗方式。对于那些没有特定致癌基因变异的肺腺癌患者，同样应与医生沟通，根据病情条件选择最合适的治疗方法。

随着基因技术的不断进步和精准医疗的普及，肺癌治疗已经进入了一个全新的时代。通过基因检测，我们可以更准确地了解每位患者的病因和病情进展，从而为患者提供更为精准的治疗方案。让我们携手走进这个基因指引下的肺癌治疗新纪元吧！